阿茲海默症 基因找到了

阿茲海默症　基因找到了 【00:27】

〔編譯魏國金／綜合7日外電報導〕兩組歐洲科學團隊分別鑑定出3種與阿茲海默症罹患風險有關的基因，約40％阿茲海默症（失智症）病例源於這些基因突變，因此該發現將大幅裨益於失智症研究，是近15年來阿茲海默症研究最大的突破。

華盛頓郵報報導，由英國卡地夫大學神經科學家威廉絲領軍的研究團隊，仔細比對4000名阿茲海默症病患的基因組，與7800名健康者的基因組，結果發現在失智症患者上有3種基因突變非常普遍。其中一個是1993年發現的APOE基因，另外兩個是新發現的CLU與PICALM基因。威廉絲說，這3種基因在大腦中皆有其正常作用，而唯有當其DNA發生微幅突變，進而改變功能後，才會影響失智症的罹患率。

失智症的罹患至少涉及澱粉樣蛋白（amyloid）的製造與清除兩道程序，APOE的突變恐導致毒性蛋白「澱粉樣蛋白」的過度製造。

CLU基因與「陪伴」新成型的澱粉樣蛋白分子，並抑制其在腦中沉澱有關，PICALM基因似乎能維持健康的突觸（兩個神經細胞的連接點），而突觸的減少與失智症患者出現的心智功能喪失有高度關聯。這兩種基因皆涉及澱粉樣蛋白的清除能力。

相關研究報告刊載於自然遺傳學期刊。威廉絲形容，這些研究是近15年來阿茲海默症研究最大的進展，她補充︰「如果我們能透過治療除去這些基因的有害影響，就能減少約20％的阿茲海默症病患。單是英國，就能避免近十萬人罹病。」

此外，由法國巴斯德研究院里耳分院的神經生物學家阿默耶爾領導的研究團隊，也發現APOE、CLU與CR1基因對失智症的影響，其中CR1與身體的發炎性有關，並在捕捉與清除澱粉樣蛋白分子上有其特定作用。此前已有研究發現，長期服用抗發炎藥物的關節炎病患，罹患失智症的機率較低。

整體而言，25％的失智症病例恐導因於APOE基因突變，9％導因於CLU，9％為PICALM，CR1則占4％。